Съдържание:

1. Какво е таласемия?
2. Видове таласемия
3. Какви са характерните за таласемия симптоми?
4. Какво води до развитието на таласемия?
5. Защо таласемията е свързана с малария?
6. Рискови фактори
7. До какви усложнения може да доведе заболяването?
8. Как се диагностицира таласемия?
9. Лечение при таласемия
10. Кога да посетим лекар?
11. Превенция
    
    

Какво е таласемия?

Таласемията е термин, който се отнася до група разнородни кръвни заболявания, водещи до неефективно произвеждане на хемоглобин и еритроцити. Съществуват няколко различни вида таласемии, като всички тях са с наследствен характер, което означава, че поне един от родителите трябва да е носител на специфичните гени, за да се предаде заболяването в поколенията. 

При наличието на таласемия, хемоглобиновите гени са променени (мутирали), което води до нарушено или недостатъчно образуване на една от съставните части на хемоглобина – алфа или бета веригите. 

Това води до хронична анемия с различна тежест – от леки до тежки форми. Протичането на заболяването зависи от броя и вида на засегнатите гени. Някои хора са само носители и нямат симптоми, докато други развиват сериозни здравословни проблеми, които изискват специфично лечение.

Видове таласемия

Таласемията се класифицира според това коя част от хемоглобина е засегната – алфа или бета. 

Основните видове таласемия са:

Алфа-таласемия (⍺-таласемия)

Причинява се от липса или промени в гените, отговорни за производството на ⍺ – глобинов протеин. Този вид протеин се произвежда от четири гена. Съществуват различни форми в зависимост от броя на засегнатите гени:

• Тиха носителска форма: известна още като ⍺ + (алфа плюс), се наблюдава при един засегнат или липсващ ген. При този вид носителите нямат симптоми, но са в състояние да предават увредените гени. 
• Алфа-таласемия минор: наричана още ⍺ ᠐ (алфа нула), е налице при два засегнати или липсващи гена. Носителите обикновено имат лека, хронична анемия, която често остава незабелязана. Червените кръвни клетки са по-малки от нормалното (микроцитоза) и с по-ниско съдържание на хемоглобин (хипохромия). 
• Болест на хемоглобин H (HbH): наблюдава се при хора с три засегнати или липсващи гена. Води до образуване на анормален хемоглобин H, който е по-малко стабилен и лесно се разгражда. Засегнатите имат умерена до тежка анемия, значителна микроцитоза и хипохромия. Може да се наблюдава спленомегалия (уголемен далак), жълтеница и склонност към инфекции.
• Хидропс феталис: може да се срещне също като  ⍺- таласемия майор или Барт хидропс феталис синдром (Hb Bart’s hydrops fetalis syndrome). Това е най-тежката форма, при която не се произвеждат никакви алфа-вериги. Засяга плодът, водейки до развитието на тежка анемия още в утробата, тежък оток (хидропс) и органна недостатъчност. Състоянието почти винаги завършва с вътреутробна смърт или до смърт скоро след раждането. Налице са и тежки усложнения за майката по време на бременността. Съществуват варианти за лечение и справяне с този вид. 
  

Алфа-таласемиите са по-рядко срещани, като преобладават предимно в Югоизточна Азия.

Бета-таласемия  (β-таласемия)

Този вид таласемия се причинява от мутации в гените, отговорни за производството на β–глобиновите вериги на хемоглобина. Тези вериги се кодират от два гена – по един от всеки родител. При наличие на мутация в единия или и двата гена се нарушава нормалният синтез на β-глобин, което води до различни по тежест форми на заболяването:

• Бета-таласемия минор (носителско състояние): проявява се при един засегнат ген. Хората с това състояние обикновено нямат симптоми или имат лека, хронична анемия. Често се открива случайно при пълна кръвна картина.

• Бета-таласемия интермедия: налице при два засегнати гена, но с остатъчна продукция на β-глобин. Представлява умерено тежка форма. Симптомите и нуждите от лечение варират. Пациентите може да развият умерени форми на анемия, уголемен далак, но може да се стигне и до по-тежки усложнения. 
• Бета-таласемия майор: среща се също като анемия на Кули (Cooley’s anemia) и се наблюдава при хора с два силно увредени гена. Това е най-тежката форма на заболяването. Симптомите се появяват още през първата година от живота и включват пожълтяване на кожата, уголемен далак и черен дроб, тежка хронична анемия, и др. 
  

Бета-таласемията е по-често срещана в световен мащаб в сравнение с алфа-таласемията, особено в Средиземноморските страни, Близкият изток, Африка и др.

Какви са характерните за таласемия симптоми?

Симптомите на таласемия могат да варират значително в зависимост от вида и тежестта на заболяването. 

Някои хора са само носители и нямат никакви оплаквания, докато при други симптомите могат да бъдат сериозни и да се проявят още в ранна детска възраст.

Най-честите признаци включват:

• Хронична умора и слабост
• Бледа или жълтеникава кожа 
• Забавен растеж и развитие при децата
• Деформации на лицевите кости
• Уголемен далак (спленомегалия)
• Често повтарящи се инфекции
  

При тежките форми на заболяването симптомите започват още през първата година от живота, докато при по-леките може да няма изразени признаци.

Какво води до развитието на таласемия?

Хемоглобинът е белтък, съдържащ се в червените кръвни клетки (еритроцити), който има основна роля в преноса на кислород от белите дробове до всички тъкани и органи в тялото. Той е изграден от четири белтъчни молекули– две алфа (⍺) и две бета (β) глобини. Производството на тези вериги се регулира от специфични гени в ДНК на човека.

Таласемията възниква, когато има мутации или липса на един или повече гени, отговорни за производството на ⍺- или β-глобинови вериги. Това нарушава баланса между тях и води до:

• Непълноценен хемоглобин, който не може ефективно да пренася кислород.
• Разпад на червените кръвни клетки, тъй като те са нестабилни и по-крехки.
• Недостиг на здрави еритроцити (анемия), което принуждава костния мозък да работи по-интензивно, за да ги компенсира.
  

Тези генетични мутации са наследствени, което означава, че заболяването се предава от родители на техните деца. За да се развие по-тежка форма на таласемия, обикновено детето трябва да наследи мутирали гени и от двамата родители.

Защо таласемията е свързана с малария?

Интересен факт е че в райони по света, където маларията е била широко разпространена – като части от Африка, Южна Азия, Близкия изток и Средиземноморието – се наблюдава по-висока честота на носителство на гени за таласемия. Причината за това е, че носителите на заболяването имат известна защита срещу малария, особено срещу най-опасната ѝ форма – Plasmodium falciparum.

При носителите (т.е. хора с лека форма на таласемия или само един засегнат ген), червените кръвни клетки са по-малко подходящи за развитие на маларийния паразит. Това води до:

• По-трудно навлизане и размножаване на паразита в клетките
• По-бързо разрушаване на заразените клетки от тялото
• По-лека клинична картина на малария, с по-нисък риск от тежки усложнения и смърт
  

Тази естествена защита е пример за еволюционен механизъм, при който носителството на мутация, в случая – таласемия, се запазва в популацията, защото предоставя предимство за оцеляване в зони, където маларията е била ендемична.

Рискови фактори

Таласемията е наследствено заболяване, което означава, че основният рисков фактор е наследяването на мутирали гени от родителите.

Друг фактор, който повишава вероятността от развитие на състоянието е произходът от определени географски региони. Заболяването е по-често срещано сред хора с произход от:

• Средиземноморието (напр. Гърция, Италия, Турция, България)
• Близкия Изток
• Южна и Югоизточна Азия
• Африканския континент
  

Това се дължи на историческата връзка между носителството и защитата срещу малария, която е била често срещана в тези райони.

До какви усложнения може да доведе заболяването?

Тежките форми на таласемия могат да доведат до редица усложнения, особено при липса на навременно лечение. Най-често срещаните са:

• Претоварване с желязо (хемосидероза): при повтарящи се кръвопреливания организмът натрупва излишно желязо, което може да увреди черния дроб, сърцето и други органи. Това повишава риска от чернодробна цироза, сърдечна недостатъчност и диабет.
• Сърдечно-съдови проблеми: заболяването може да доведе до кардиомиопатия (увреждане на сърдечния мускул), аритмии и в напреднали случаи – сърдечна недостатъчност.
• Забавен растеж и пубертет: при деца с тежки форми се наблюдава изоставане в растежа и закъсняло полово развитие, поради хронична анемия и натрупване на желязо в ендокринната система.
• Костни деформации: активният костен мозък се разширява, за да компенсира недостига на червени кръвни клетки. Това може да доведе до деформации на лицевите и черепните кости.
• Уголемен далак (спленомегалия): разрушаването на анормалните червени кръвни клетки води до натоварване и увеличаване на далака, което понякога изисква оперативно отстраняване.
• Повишена податливост към инфекции: особено след премахване на далака, тялото става по-уязвимо към тежки бактериални инфекции.
• Камъни в жлъчката: честото разрушаване на червените кръвни клетки увеличава риска от образуване на камъни в жлъчката.
  

Как се диагностицира таласемия?

Диагностицирането на таласемия включва комбинация от снемане на анамнеза, физически преглед и лабораторни изследвания. Целта е да се определи дали пациентът има таласемия, какъв вид е тя и колко е тежка.

Основно се разчита на следните изследвания:

• Пълна кръвна картина (ПКК): открива признаци на анемия – понижени нива на хемоглобин, по-малки по размер червени кръвни клетки (микроцитоза) и повишен брой ретикулоцити при някои случаи.
• Железни показатели: проверява се дали анемията не се дължи на недостиг на желязо. При таласемия желязото обикновено е в норма или повишено.
• Електрофореза на хемоглобин: този тест измерва различните типове хемоглобин в кръвта и може да установи наличие на необичайни форми (напр. HbA2, HbF), характерни за бета-таласемия.
• Молекулярно-генетични изследвания: потвърждават вида на мутацията в гените, отговорни за ⍺- или β-глобиновите вериги. Използват се при съмнение за носителство или при пренатална диагностика.
• Изследване на родители и роднини: ако има данни за таласемия в семейството, родителите могат да бъдат изследвани, за да се определи носителство и риск за потомството.
• Пренатална диагностика: при двойки с установено носителство се предлага изследване на плода чрез хорионбиопсия или амниоцентеза, обикновено между 11-та и 16-та гестационна седмица.
  

Симптомите на по-тежките форми на таласемия, обикновено се появяват още през първите две години от живота на детето. Чести инфекции, бледа кожа, умора и забавен растеж карат родителите да потърсят консултация с лекар, което често води до ранно поставяне на диагнозата. 

При по-леките форми, симптомите може да са незабележими или напълно липсващи. В такива случаи състоянието често се открива случайно – например при изследване за анемия или като част от рутинни кръвни изследвания.

Лечение при таласемия

Лечението на таласемия зависи от вида и тежестта на състоянието. При минорните форми на таласемия не се предприема активно лечение. При по-тежките видове целта на лечението обикновено е да се овладее анемията, да се подобри качеството на живот на засегнатия и да се предотвратят усложнения. 

Ето основните подходи:

• Редовни кръвопреливания (хемотрансфузии): използват се при умерени и тежки форми на заболяването. Помагат за поддържане на нормални нива на хемоглобин, но могат да доведат до натрупване на желязо в организма.
• Хелатираща терапия: прилага се за извеждане на излишното желязо, натрупано от честите кръвопреливания. Използват се медикаменти като дефероксамин, деферазирокс или деферипрон. Два от тях се приемат перорално, докато третия се въвежда чрез инжекция. 
• Фолиева киселина: подпомага образуването на червени кръвни клетки. Често се препоръчва като добавка при по-леките форми на заболяването.
• Костномозъчна трансплантация: единственото известно лечение, което в някои случаи може да доведе до излекуване. Приложимо е при деца с тежки форми и съвместим донор. Крие рискове и се използва при строго подбрани случаи.
• Генно лечение (в процес на развитие): включва иновативни терапии, които се изследват в клинични проучвания. Генната терапия и генното редактиране (напр. чрез CRISPR) дават надежда за бъдещо излекуване.
• Лечение на усложнения: включва проследяване и контрол на сърдечно-съдови проблеми, ендокринни нарушения, чернодробни заболявания и други усложнения, свързани с болестта или лечението.
  

Навременното лечение може значително да подобри качеството на живот и дългосрочната прогноза на пациентите с таласемия.

Кога да посетим лекар?

Препоръчително е да се посетите лекар, ако забележите симптоми като необяснима умора, бледа кожа, задух или учестено сърцебиене, особено ако в семейството ви има случаи на таласемия или сте от район с повишен риск.

При деца признаците могат да се проявят още през първите години на живота — например забавен растеж, лесна уморяемост и чести инфекции, което налага своевременна консултация с педиатър. 

Превенция

Тъй като таласемията е наследствено заболяване, няма начин да се предотврати появата ѝ при вече родено дете. 

Въпреки това, превенцията може да се осъществи чрез генетично консултиране и скрининг на носители, особено при двойки, които планират бременност и имат фамилна история или са от рискови райони. 

Това помага да се оцени рискът детето да наследи тежка форма на таласемия и да се вземат информирани решения. В някои страни има скринингови програми, които допринасят за намаляване на ражданията с тежки форми чрез ранна диагностика и подходящо планиране.

Източници:

Bajwa H, Basit H. Thalassemia. 2023 Aug 8. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan–. PMID: 31424735.

Baird DC, Batten SH, Sparks SK. Alpha- and Beta-thalassemia: Rapid Evidence Review. Am Fam Physician. 2022 Mar 1;105(3):272-280. PMID: 35289581.

Amid A, Lal A, Vichinsky EP. LONG-TERM MANAGEMENT OF α-THALASSAEMIA MAJOR (HEMOGLOBIN BART’S HYDROPS FOETALIS) In: Amid A, Lal A, Coates TD, et al., editors. Guidelines for the Management of α-Thalassaemia [Internet]. Nicosia (Cyprus): Thalassaemia International Federation; 2023. Chapter 5. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK602214/

Angastiniotis M, Lobitz S. Thalassemias: An Overview. Int J Neonatal Screen. 2019 Mar 20;5(1):16. doi: 10.3390/ijns5010016. PMID: 33072976; PMCID: PMC7510249.