Съдържание:

1. Какво е синдром на Даун?
2. Какви са характерните признаци за Даун?
3. Каква е причината за синдром на Даун?
4. Рискови фактори
5. Усложнения при синдром на Даун
6. Как се поставя диагноза синдром на Даун?
7. Има ли лечение за синдром на Даун?
8. Кога да посетим лекар?
9. Профилактика
   

Какво е синдром на Даун?

Синдромът на Даун, познат още като тризомия 21, е генетично заболяване, причинено от наличието на допълнително копие на част или цялата трета хромозома 21 в генетичния код на човека. Заболяването се счита за една от най-често срещани хромозомни аномалии при бебетата. 

Хората със синдром на Даун обикновено имат прояви на леко до умерено интелектуално увреждане, характерни черти на лицето, забавяне в растежа, както и здравословни проблеми. 

Заболяването носи името на Джон Лангдън Даун, британски лекар, който пръв описва състоянието през 1866г. Трудът на д-р Даун полага основите на разбирането на синдрома на Даун, макар и то да е разгадно напълно години по-късно. 

Всеки случай на синдром на Даун е уникален сам по себе си. С подходящите ресурси и разбиране от околните, хората страдащи от заболяването биха могли да водят достатъчно пълноценен живот. 

Важно е да отбележим, че обществото има ключова роля в създаването на подходяща положителна среда за хора със синдром на Даун. Приобщаването им в различни аспекти е изключително важно, за да могат те усепшно да развият своите умения и таланти. 

Какви са характерните признаци за Даун?

Синдромът на Даун се характеризира с редица отличителни белези, които най-общо могат да бъдат групирани в три направления: физически белези и развитие, интелектуални увреждания и здравословни проблеми. Те имат различна проява при всеки, като не всички за винаги налице. Ето и някои от тях: 

Физически белези и развитие

Синдромът на Даун е широко разпознаваме основно благодарение на отличителните физически белези като:

• Бадемовидни очи
• Плоски черти на лицето
• Малък нос
• Малка по размер глава и уши 
• Бели петънца във външната част на ириса
• Къс врат
• Слаб мускулен тонус
• Нисък ръст
• Цялостно забавен растеж на тялото
   

Интелектуални увреждания

Повечето случаи на синдром на Даун се характеризират с леки до умерено тежки интелектуални увреждания. Наблюдават се:

• Забавяне в развитието на речта
• Слаба или никаква концентрация 
• Обсебване от определени неща или дейности
• Трудности при контролирането на поведението спрямо другите
• Проблеми с научаването на нови неща 
  

Здравословни проблеми

Страдащите от синдрома на Даун имат по-голям риск от развитие на различни здравословни проблеми като:

• Проблеми със зрението
• Загуба на слуха
• Ушни инфекции
• Сънна апнея
• Сърдечни проблеми 
• Стомашно-чревни проблеми
  

Какви е причината за синдром на Даун?

Към момента не е ясно какво точно причинява синдром на Даун. Това което е известно е по какъв начин заболяването се развива.

Хромозомите са нишковидни структури, които се намират в ядрото на всяка клетка, носейки генетична информация. Обикновено човек има 23 двойки хромозоми, като във всяка двойка се унаследява една хромозома от майката и една от бащата. Така човек се ражда нормално с 46 хромозоми. 

В случая на синдром на Даун говорим на неправилно клетъчно делене, през първата или втората фаза на мейоза. Вследствие на което човек придобива едно допълнително цялостно или частично копие на хромозома 21. Съществуват три основни механизма, по които това може да се случи:

Тризомия 21

Най-честата причина, при която човек може да развие синдром на Даун е тризомия 21. В този случай се образуват три копия на хромозома 21, вместо обичайните две. Това е резултат от грешка в клетъчното делене по време на образуването на яйцеклетката или сперматозоида. 

Транслокация

В някои случаи допълнителна част от хромозома 21 може да се прикрепи към друга хромозома. Това явление може да се случи по време на формирането както на яйцеклетката, така и на сперматозоидите. В този случаи човек получава обичайните 46 хромозоми плюс малка част от хромозома 21. 

Мозаицизъм

При този случай се наблюдава смесица от клетки с нормален брой хромозоми и клетки с допълнително копие на хромозома 21. Мозаицизмът е резултат от грешки при деленето на клетките след оплождането. Тази форма е значително по-рядко срещана и е възможно да се прояви с по-слабо забележими признаци. 

Рискови фактори

Синдромът на Даун е заболяване, което се дължи предимно на генетични фактори. Въпреки това съществуват някои други рискови фактори, които могат да увеличат вероятността за раждане на бебе с тризомия 21. Тя включват:

• Възраст на майката: рискът от раждане на бебе със синдром на Даун се увеличава с възрастта на майката. Повечето случаи на бебета със синдром на Даун са от жени на възраст под 35 години, тъй като тази възрастова група представлява по-голяма част от населението. Въпреки това вероятността за поява на заболяването се увеличава значително след 35 годишна възраст, а още повече след 40. 
• Друго дете със синдром на Даун: жените, които вече са раждали дете със синдром на Даун, могат да имат леко повишен риск при следващи бременности. 
• Генетична транслокация: в редки случаи, ако единият от родителите е носител на транслокация на хромозома 21, съществува повишен риск от предаване на тази генетична аномалия. Това е единствения случай, в който синдромът на Даун може да бъде причинен от наследствени фактори. 
  

Усложнения при синдром на Даун

Хората със синдром на Даун могат да развият множество различни усложнения, част от които се задълбочават с напредването на възрастта. Важно е също да се отбележи, че усложненията до голяма степен варират по вид и тежест при всеки засегнат. Някои от най-често срещаните са:

• Вродени сърдечни дефекти: голяма част от хората със синдром на Даун страдат от вродени сърдечни дефекти. Те варират от незначителни проблеми до по-сложни състояния. 
• Респираторни инфекции: поради ниския мускулен тонус и структурните различия в дихателните пътища, хората със синдром на Даун могат да бъдат по-податливи на респираторни инфекции, като например пневмония. 
• Стомашно-чревни проблеми: при част от хората със синдром на Даун могат да се появят състояние като рефлукс, цьолиакия, чревни аномалии, и други стомашно-чревни проблеми. Те от своя страна водят до проблеми с храносмилането.
• Проблеми със зрението: децата със синдром на Даун е по-вероятно да имат нужда от очила, вследствие на състояния като астигматизъм, далекогледство, или късогледство. Появата на рефракционни грешки също е възможна в ранна детска възраст или на по-късен етап от живота. 
• Проблеми със слуха: също се наблюдават при голяма част от хората със синдром на Даун. Структурните аномалии в ушите могат да допринесат за лесното развитие на ушни инфекции, а дори и за загуба на слуха. 
• Сънна апнея: промените в меките тъкани и скелета, могат да доведат до запушване на дихателните пътища. Това е и причината хората със синдром на Даун да са изложени на по-голям риск от развитие на сънна апнея.
• Левкемия: според поручвания, децата със синдром на Даун са с около 20 пъти по-склонни да развият левкемия, спрямо децата с нормален брой хромозоми. 
  

Горепосочените усложнения са само малка част от възможните проблеми, от които хората със синдром на Даун са застрашени. Важно е децата да бъдат следени от специалист още в самото начало, за да се избегне развитието или задълбочаването на потенциални усложнения. 

Как се поставя диагноза синдром на Даун?

В днешно време синдромът на Даун може да бъде диагностициран още в ранните етапи на бременността. Това става чрез използването на следните диагностични методи:

Пренатален скрининг по време на бременност

Това изследване се препоръчва за изследване на възможностите и рисковете от развитие на синдром на Даун при плода. Обикновено тестът се извършва между 10та и 12та гестационна седмица, като се извършва посредством кръвна проба. 

Друга възможност за изследване в 13та гестационна седмица е феталната морфология, която позволява на лекарите да проследят плода за отличителни за синдром на Даун физически характеристики. 

Важно е да се отбележи, че дори и при наличието на характерните за синдром на Даун признаци, окончателна диагноза следва да бъде поставена едва след направата на амниоцентеза – изследване на проба от околоплодните води съдържаща клетки на бебето. Друго възможно изследване за потвърждаване на диагнозата е хорионна биопсия, при която се изследва пробва от развиващата се плацента. 

Диагностициране след раждане

След раждане, диагностицирането на синдром на Даун обикновено става на база физическите характеристики на новороденото. Тъй като някои белези на заболяването могат да се наблюдават и при здрави бебета, лекарят може да назначи допълнително изследване познато като хромозомен анализ (кариотипизиране). 

Има ли лечение за синдром на Даун?

Към момента няма установено лечение за заболяването. Въпреки това различни терапевтични методи и интервенции могат да бъдат приложени с цел справяне със специфичните симптоми и подпомагане на цялостното благосъстояние на хората със синдром на Даун. 

Някои от най-разпространените методи за лечение включват програми за ранна интервенция, логопедична терапия, физиотерапия, ерготерапия, редовни медицински прегледи, и други.  

Кога да посетим лекар?

Ако спадате в някоя от рисковите групи или имате съмнения е добре да се консултирате със специалист преди планиране на бременност. В случай, че бременността е вече факт е препоръчително да помислите за пренатален скрининг, който е добре да бъде извършен до 12та гестационна седмица. 

Профилактика

Не е известна профилактична мярка специално насочена към синдрома на Даун. Заболяването се причинява предимно от генетични фактори и не може да бъде предотвратено чрез ваксини, лекарства, или други интервенции. 

За щастие напредъкът в медицината предоставя на бъдещите родители възможността да се възползват от пренатални диагностични изследвания. С тяхна помощ може да се установи наличието на заболяването още в първия или втория триместър на бременността. 

Важно е двойките, които обмислят бременност, особено тези с по-висок риск, да обсъдят възможностите си със специалист. Генетичното консултиране може да предостави ценна информация, за да могат бъдещите родители да направят информиран избор. 

Източници:

Akhtar F, Bokhari SRA. Down Syndrome. [Updated 2023 Aug 8]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK526016/

Antonarakis SE, Skotko BG, Rafii MS, Strydom A, Pape SE, Bianchi DW, Sherman SL, Reeves RH. Down syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2020 Feb 6;6(1):9. doi: 10.1038/s41572-019-0143-7. PMID: 32029743; PMCID: PMC8428796.